Согласно исследованию, опубликованному в NEJM AI, исследователи из Бостонской детской больницы и Гарварда использовали модель o3 Deep Research OpenAI для выявления 18 новых диагнозов среди детей с ранее невыявленными редкими генетическими заболеваниями. Исследование включало повторный анализ 376 неопознанных педиатрических случаев, которые прошли генетическое тестирование и экспертную оценку, что в конечном итоге позволило поставить диагнозы по множеству состояний, включая нарушения нервного развития, редкие нервно-мышечные заболевания, внезапную неожиданную смерть в педиатрии и психоз с ранним началом.
Модель o3 Deep Research синтезирует генетические данные, клинические описания и медицинскую литературу, чтобы помочь врачам и исследователям, а не служить прямым потребительским диагностическим инструментом. Джон Браунштейн, директор по инновациям Бостонской детской больницы, отметил, что проблема заключается в когнитивных ограничениях, а не в усилиях. «Мы объединяем генетическую информацию, фенотипическую информацию, поиск литературы и рассуждения ИИ, чтобы поставить диагноз семьям, которые когда-то остались без каких-либо ответов», — сказал Браунштейн.
Публикация NEJM AI представляет собой значительный прогресс в более широкой инициативе Бостонской детской больницы, которая в мае объявила, что ее усилия по искусственному интеллекту уже привели к более чем 40 диагнозам редких заболеваний, ранее считавшихся неразрешимыми. Сотрудничество с OpenAI началось в начале 2025 года и получило финансирование в размере 50 миллионов долларов для поддержки этих инициатив.
Бостонская детская больница интегрировала искусственный интеллект в свою деятельность: более трети сотрудников ежедневно используют инструменты искусственного интеллекта. По оценкам больницы, она сэкономила около 60 000 часов благодаря рабочим процессам с поддержкой искусственного интеллекта, что означает экономию труда более 7 миллионов долларов. По оценкам, редкими заболеваниями страдают около 300 миллионов человек во всем мире, и проблема своевременной диагностики сохраняется, что часто приводит к тому, что семьи переживают долгие «диагностические одиссеи», прежде чем получить ответы.
